摘要
目的：探讨地中海贫血高风险儿童β－地中海贫血基因的检测后的检出率，和该基因的构成情况，并提出有效的防治策略以降低β－地中海贫血发生概率。方法：150例地中海贫血高风险儿童采取双重 PCR 技术和反向斑点杂交技术（PDB）进行β－地中海贫血基因检测、分析。结果：在150例受检儿童中，检测出β－地中海贫血儿童49例，占总数的30％左右，涉及基因突变类型8种。结论：不同基因类型具有不同的临床表现，β－地贫纯合子和双重杂合子具有严重的临床表现，需要制定有效措施来降低这两种类型儿童的出生率，提高人口素质。
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