摘要
目的：分析唐氏筛查在孕妇产前诊断中的重要价值。方法：妊娠中期以血清中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（UE3）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）三类标记物行产前筛查胎儿的唐氏综合症，唐氏高风险人群经羊膜强穿刺术，进行羊水培养染色体核型分析和荧光原位杂交技术（FISH）进行确诊。结果：共筛查4000例孕妇，其中超过36岁者200例，站筛查总数的5．0％。初筛出 DS 高危孕妇100例，阳性率为2．5％，其中羊水产前诊断的胎儿染色体异常有6例，占6．0％；没有采用唐氏筛查的400例孕妇中，发现2名唐氏综合症患儿，两组比较，（P ＜0．05）差异具有统计学意义。结论：血清学的筛查能有效提高产前诊断的异常检出率，表明唐氏筛查对判断异常妊娠结局有重要作用。
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