摘要
目的：回顾性分析我院自2008年至2013年5年新生儿的疾病筛查结果。方法：2008年至2013年所有在我院出生的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血，然后统一递送至四川省新生儿疾病筛查中心进行先天性甲状功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）检测。结果：筛选新生儿共计14825例，有5例被确诊为先天性甲状功能低下，发病率为0．34‰；有2例被确诊有苯丙酮尿症，发病率为0．13‰。结论：做好加强管理，从而提高多新生儿疾病的筛选率，早期检出患儿并给予治疗，才能有效的避免更多的患儿发生体格和智能的不可逆危害。
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