摘要
目的：认识地中海贫血筛查的临床意义。方法：以28160例参加国家免费孕前优生健康检查的人群为地中海贫血筛查对象，，将红细胞平均体积（MCV）<82fl 者转上级医院行地中海贫血基因检测，通过上级医院的产前诊断平台对高危夫妇行产前诊断。结果：28160例受检者中，MCV <82fl 者共4371人，经基因诊断确诊为地贫基因携带者共3544人，地贫基因携带率为3544／28160（12．59％）。携带相同类型地贫基因的夫妇123对，其中有可能生育中间型地贫儿的夫妇68对；有可能生育重型地贫儿的夫妇55对。产前诊断确诊为重型地贫胎儿4例，于孕中期终止妊娠。结论：广泛开展地中海贫血筛查，对地中海贫血的诊治、遗传咨询、优生优育的指导，预防重型地贫儿的出生、提高人口素质有显著的临床意义。
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