摘要
目的:通过分析地中海贫血基因检测结果,了解海南琼海地区育龄人群地中海贫血基因类型的携带情况.方法:我站于2011年4月开始开展地中海贫血筛查.采用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交(RDB)技术对参加国家免费孕前优生健康检查血常规MCV小于82fl的人群进行地中海贫血基因检测.2011年至2014年期间,我站筛查14080对待孕夫妇,其中血常规MCV小于82fl者共4371例,经地贫基因检测确诊为地贫基因携带者共3544例,筛查人群地贫基因携带率为12.59％.本研究是从这3544例地贫基因携带者中随机抽取495例,进行地贫基因类型分析.结果:495例中,α地中海贫血359例,占72.25％,筛查人群α地贫检出率为9.13％.β地中海贫血106例,占21.41％,筛查人群β地贫检出率为2.70％.α复合β地中海贫血30例,占6.06％,筛查人群α复合β地贫检出率为0.76％.结论:本研究结果初步阐明本地区育龄人群地中海贫血基因携带率和α、β地贫的构成比,为地中海贫血的诊断、治疗、预防及咨询提供了理论依据,对减少出生人口缺陷,提高人口素质有重大意义.
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