摘要
目的:评定耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用价值.方法:2021.02至2023.02.纳入接受耳聋基因检测的受检者,共有22人,均行PCR+导流杂交检验,基因型4种,突变类型9种.结合检测结果,开展婚前、孕前、产前遗传咨询.结果:22例受检者中,1例纯合突变,占比为4.54％;3例复合杂合突变,占比为13.63％;2例双重杂合突变,占比为4.54％;14例杂合突变,占比为63.63％;2例未突变,占比为4.54％.结论:耳聋基因检测的开展,有利于指导遗传性的耳聋诊断,并且还可为遗传咨询提供关
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