摘要
目的:对广东人群中G6PD基因6种常见突变型进行筛查.方法:应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段.PCR产物纯化后测序,并进行序列分析.结果:在广东人群中发现G6PD cDNA 1388(G→A) 47例,1376(G→T) 35例,95(A→G) 19例,392(G→T) 13例,1024(C→T) 12例,未见1311(C→T)突变型.结论:cDNA 1388(G→A),cDNA 1376(G→T)是广东人群中最常见的G6PD基因突变型,在广东人群中未发现新的G6PD基因突变型.
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