摘要
目的:探讨TMX基因exon6上的多态性位点rs7161242[c.492T>G]及exon7上的多态性位点rs7160810[c.648G>A]与CHPS发病易感性的相关性.方法:采集27个汉族核心家系(CHPS患者及父母双亲)的血样,提取基因组DNA,进行PCR扩增,测序后进行基因分型,应用传递不平衡检验来分析基因多态性与CHPS发病的相联性.结果:①序列分析显示未发现新的突变位点.②患儿及父母组内rs7161242 及rs7160810这两个多态性位点的Hardy-Weinberg平衡检验均P>0.05,TDT检验提示多态性位点rs7161242的G等位基因及rs7160810的A等位基因的均与CHPS发病相关(P均<0.001);连锁不平衡分析结果提示:这两个位点的r2=0.757,D'=0.893,成紧密连锁关系.结论:TMX基因的多态性位点rs7161242及rs7160810与中国汉族人群CHPS发病密切相关.
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