测序技术的发展证实意义不明克隆性造血(clonal hematopoiesis of indeterminate potential,CHIP)是老年相关的普遍现象,是体细胞突变在造血系统中的表现.最常见的突变基因DNMT3A、TET2、ASXL1和JAK2与髓系肿瘤相关,临床表现多为不明原因的血细胞减少以及髓系疾病的前期状态.近年来的临床观察和动物实验研究表明,CHIP还与动脉粥样硬化、心血管病等常见病相关,增加总体病死率.对克隆性造血机制的初步研究表明,体细胞基因突变是意义不明克隆性造血的基础,为髓系恶性疾病和心血管疾病的防治研究提供了新的线索,日益受到关注.本文综述了意义不明克隆性造血的机制及其意义.
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