脑腱黄瘤病1例影像资料分析

李朝蕙 ¹黄冉冉 ²黄翘路 ¹衣泳洁 ¹张国伟²

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作者信息

1. 滨州医学院医学影像学院山东滨州 264003
2. 滨州医学院附属烟台山医院放射科山东烟台 264003
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摘要

脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病.本病例患者表现为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍,并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常.脑磁共振成像显示CTX的影像特征,对CTX的早期确诊就能避免严重的预后;治疗方法是口服鹅去氧胆酸,它可以防止胆固醇的积累.

关键词

脑腱黄瘤病/遗传性共济失调/腱黄色瘤

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出版年

2024

影像研究与医学应用

ISSN：

参考文献量12

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