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基于二代测序数据拷贝数变异检测的新方法研究

Research on a New Method of Copy Number Variation Detection Based on Next-Generation Sequencing Data

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目标区域捕获测序(TRS)是将基因组特定区域制成探针与基因组DNA杂交,将目标区域的DNA富集后再进行二代测序.TRS已应用于多种疾病如智力障碍、帕金森症等,能够有效的对人类主要组织相容性复合体(MHC)、外显子等区域进行测序.由于测序效果受捕获测序探针密度影响较大,探针的疏密及均匀程度很大程度会影响最终结果,与全基因组测序相比,TRS检测拷贝数变异(CNV)难度更大.随着生命科学的飞速发展,越来越多的拷贝数变异检测工具出现,但它们的CNV检测率依然较低,假阳性率较高.因此,本研究开发了一种新颖的拷贝数变异检测方法,结果显示,本研究方法、ExomeDepth和XHMM的检测率分别是76.7％、12.4％和5.5％,假阳性率分别是25.7％、49.4％和66.9％,本研究方法在检测率及假阳性率的表现均优于ExomeDepth和XHMM两种方法.本研究补充了拷贝数变异检测算法,并为相关研究提供一定的理论依据.

杨浩、方铭

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黑龙江八一农垦大学生命科学技术学院,黑龙江 大庆136000

集美大学水产学院,福建 厦门361021

MHC 目标区域捕获测序 拷贝数变异 检测率 算法

大庆市指导性科技计划

zd-2020-61

2022

10.19369/j.cnki.2095-9737.2022.02.005

现代畜牧科技
黑龙江省畜牧研究所

现代畜牧科技

影响因子：0.066
ISSN：2095-9737
年,卷(期)：2022.86(2)
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