摘要
同源重组(homologous recombination,HR)是修复DNA双链断裂、单链DNA间隙和停滞或折叠复制叉的主要途径,有助于端粒维持,确保减数分裂过程中染色体的正确分离.同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)通路是DNA损伤修复通路之一,在肿瘤中有较高的突变频率.除了BRCA1/2基因突变之外,同源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)也可以由其他机制引起,例如HRR相关基因的胚系突变、体细胞突变、基因组稳定性及HRR途径中涉及基因的表观遗传修饰等.最新临床研究数据发现,通过HRR基因突变检测和基因瘢痕检测来反映HRD状态可有效预测肿瘤患者使用多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂(PARP inhibitor,PARPi)的疗效,帮助患者精准用药及预后判断.鉴于在肿瘤中识别HRD的方法多种多样.总结HRD检测方法,探讨HRD检测在临床实践中的价值,为肿瘤的精准治疗奠定基础.
基金项目
复旦大学附属中山医院青年基金(2020ZSQN34)
国家自然科学基金(81772263)
国家自然科学基金(81972000)
国家自然科学基金(81902139)
2019厦门市医疗卫生重点项目(YDZX20193502000002)
复旦大学附属中山医院临床研究专项基金(2018ZSLC05)
上海市临床重点专科建设项目()
国家科技期刊平台
NSTL
维普
万方数据