摘要
随着高通量基因组测序技术的不断成熟,人们深刻认识到遗传因素在妇科肿瘤的发生、发展中具有重要作用,肿瘤遗传咨询也随之广泛应用于肿瘤精准筛查、诊断、治疗及预防等方面.2023年3-9月,20余位来自中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组和中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会的妇科肿瘤临床专家,以及流行病学、循证医学研究的多学科专家共同参与,经过前期临床问题调研并召开方法学专家专题会和妇科肿瘤临床专家编写会反复讨论,起草了《妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)》.本共识围绕制定背景、遗传性妇科肿瘤的特征及常见类型、遗传性妇科肿瘤检测、遗传咨询的适用群体、遗传咨询流程及咨询内容、相关资源推荐等多个方向,参照牛津大学循证医学中心证据分级系统,最终形成16条专家共识及推荐意见.希望通过本共识,提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别,有助于为患者提供更精准的诊断和治疗,也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施.本共识将根据妇科肿瘤诊疗和遗传咨询相关领域的发展定期进行更新.
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