摘要
目的:对1例遗传性QT间期延长综合征(LQTS)患者(先证者)所在的家系进行普查,研究该家系成员的发病临床症状和心电图特点,推测其相应的基因型.方法:按常规采集了25例家庭成员的临床病史及12导联心电图,测量QT及QTc.结果:25例中只有3例长凹综合征,2例可疑,3例.LQTS首次发病年龄不同,发病时临床症状不同,发病诱因及发病时间无一定规律,但都伴有血清钾的降低.预后好.结论:该家族LQTS伴低钾血症.据心电图和临床发病症状的特点,不符合已发现的任何一类基因型,有可能为LQTS基因的突变.
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