中国保健营养(下旬刊)2014，Vol.24Issue(2) ：1182.DOI:10.3969/j.issn.1004-7484(x).2014.02.752

应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380例初步分析

李娴 张振华 李林飞 赵鼎 宋银森 孔京慧 李瑞
中国保健营养(下旬刊)2014，Vol.24Issue(2) ：1182.DOI:10.3969/j.issn.1004-7484(x).2014.02.752
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应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380例初步分析

李娴 1张振华 1李林飞 1赵鼎 1宋银森 1孔京慧 1李瑞1
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作者信息

  • 1. 河南省郑州市儿童医院检验科,河南郑州450000
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摘要

目的 应用液相串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对380例遗传代谢病(IEM)高危儿童进行筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 采集380例临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用非衍生化法进行前处理后,采用安捷伦6460串联质谱仪分析其氨基酸和酰基肉碱浓度.结果 发现阳性患儿31例,其中氨基酸代谢病18例(58.1％),脂肪酸代谢疾病8例(25.8％),有机酸血症5例(16.1％).结论 液相串联质谱可以快速检测血滤纸片中的氨基酸及酰基肉碱浓度,是筛查IEM的有效工具.

关键词

非衍生化液相/串联质谱法/遗传代谢病

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出版年

2014
中国保健营养(下旬刊)
全国卫生产业企业管理协会

中国保健营养(下旬刊)

ISSN：1004-7484
参考文献量4
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