摘要
目的 分析我州新生儿疾病筛查现状,探讨存在问题及对策,以提高我州新生儿疾病筛查率和可疑阳性儿召回率.方法 统计自2008年6月至2012年12月我州各级助产机构递送至省新筛中心进行检测的样本检测情况.结果 2008年6月——2012年12月我州活产数241510人,新生儿疾病筛查人数93927人,平均活产筛查率38.89％,筛出先天性甲状腺功能低下症(CH)335人,召回复查230人,召回率68.66％,确诊CH41例,CH平均发病率4.37/万;筛出苯丙酮尿症(PKU)76人,召回复查60人,召回率78.94％,确诊PKU2例,PKU平均发病率0.21/万.结论 我州新生儿疾病筛查率和可疑阳性儿召回率偏低,我州为CH的高发地区(发病率高于全国平均水平2个百分点),必须采取切实有效的措施,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,保障儿童健康.
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