目的:新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。方法:从2010年7月到2013年3月我院活产数5443人,筛查人数1706人。结论可疑阳性人数17人,召回人数17人,苯丙酮尿症确诊人数2人,甲状腺功能低下确诊人数3人,2013年10月开始如果新生儿父母是农村户口免费筛查,大大提高了新生儿筛查率,通过筛查降低了新生儿残疾的几率。结果:如果不进行早期筛查,一些先天性疾病常在症状出现后才得到诊断和治疗,延误治疗会对儿童的健康造成不可逆的损害。