中国保健营养(中旬刊)2014，Issue(6) ：3899-3899.

Ctirin缺陷病致婴儿顽固性低血糖7例临床分析

中国保健营养(中旬刊)2014，Issue(6) ：3899-3899.
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Ctirin缺陷病致婴儿顽固性低血糖7例临床分析

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摘要

目的：分析Citrin缺陷所导致的婴儿顽固性低血糖临床症状、实验室特点及预后情况。方法：分析在我院入院并最终确诊的Citrin缺陷病患儿症状、血串联质谱分析、基因序列分析特点并随访半年。结果：7例NICCD患儿血串联质谱结果分析提示所有患儿均有不同程度氨基酸水平异常，7例患儿基因突变类型为Ⅰ/Ⅰ5例，Ⅰ/Ⅲ2例。结论：SLC25A13基因的热点突变为Ⅰ/Ⅰ，对于婴儿顽固性低血糖不易纠正尤其伴黄疸、肝功能损伤、发育迟缓患儿可能对该病有积极提示作用，若能规范合理改变饮食则部分患儿预后较好。

关键词

婴儿/Citrin缺陷/低血糖

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出版年

2014
中国保健营养(中旬刊)
全国卫生产业企业管理协会

中国保健营养(中旬刊)

ISSN：1004-7484
参考文献量2
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