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质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值

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目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值,为降低此类疾病发病率积累经验.方法 运用串联质谱技术对2021年3月-2022年3月漳州市29家医疗机构分娩的28 557例新生儿进行氨基酸代谢疾病(AAM)、有机酸代谢疾病(OAM)、脂肪酸代谢疾病(FAOM)等27种遗传代谢病的筛查.结果 28 557例新生儿中初筛阳性495例(17.33‰),阳性召回404例(14.15‰),确诊8例(0.280‰).各类型代谢异常性疾病总发病率为0.280‰,其中OAM、AAM、尿素循环障碍UCD、FAOM等代谢异常性疾病发病率分别为0.070‰、0.070‰、0.035‰、0.105‰;千人召回复查率分别为6.33‰、6.33‰、0.89‰、6.30‰.全疾病监测OAM、AAM、UCD、FAOM系列的阳性预测值为37.88％,检验效能为75.19％,具备统计学效力(P＜0.05).结论 MS/MS质谱技术有助于漳州市新生儿遗传代谢病早期筛查,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义.

陈美玲

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漳州市妇幼保健院检验科,福建 漳州 363000

遗传代谢病 新生儿 串联质谱技术 漳州市

2024

10.16286/j.1003-5052.2024.01.024

中国城乡企业卫生
中华预防医学会 天津市职业病防治院

中国城乡企业卫生

影响因子：0.239
ISSN：1003-5052
年,卷(期)：2024.39(1)
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