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NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习

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李思秀、邓佳、王燕娟、张婧、刘平、胡文广

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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院,成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科,四川成都 610073

NFIX基因 过度生长 Malan综合征 Marshall-Smith综合征 全外显子组测序

四川省科技厅项目成都市医学科研项目成都市高水平临床重点专科建设项目(2022)

2023JDKP0070202306013918

2024

中国儿童保健杂志
西安交通大学,中华预防医学会

中国儿童保健杂志

CSTPCD北大核心
影响因子:1.199
ISSN:1008-6579
年,卷(期):2024.32(5)
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