中国儿童保健杂志2024，Vol.32Issue(5) ：572-575.DOI:10.11852/zgetbjzz2023-0591

NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习

李思秀 邓佳 王燕娟 张婧 刘平 胡文广
中国儿童保健杂志2024，Vol.32Issue(5) ：572-575.DOI:10.11852/zgetbjzz2023-0591
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NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习

李思秀 1邓佳 1王燕娟 1张婧 1刘平 1胡文广1
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作者信息

  • 1. 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院,成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科,四川成都 610073
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关键词

NFIX基因/过度生长/Malan综合征/Marshall-Smith综合征/全外显子组测序

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基金项目

四川省科技厅项目(2023JDKP0070)

成都市医学科研项目(202306013918)

成都市高水平临床重点专科建设项目(2022)()

出版年

2024
中国儿童保健杂志
西安交通大学,中华预防医学会

中国儿童保健杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：1.199
ISSN：1008-6579
参考文献量20
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