中国儿童保健杂志2024，Vol.32Issue(5) ：576-580.DOI:10.11852/zgetbjzz2023-0785

Smith-Magenis综合征患儿2例遗传学分析

冯暄 朱韶华 蔺朋武 贾春暘 张钏 何静 张庆华
中国儿童保健杂志2024，Vol.32Issue(5) ：576-580.DOI:10.11852/zgetbjzz2023-0785
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Smith-Magenis综合征患儿2例遗传学分析

冯暄 1朱韶华 1蔺朋武 1贾春暘 1张钏 1何静 1张庆华1
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作者信息

  • 1. 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃兰州 730050;甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,甘肃兰州 730050
  • 折叠

关键词

Smith-Magenis综合征/17p11.2缺失/RAI基因/低深度全基因组测序

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基金项目

甘肃省科技计划(21JR7RA680)

甘肃省科技计划(22YF7FA094)

甘肃省科技计划(21JR1RA045)

兰州市科技计划(2017-4-50)

出版年

2024
中国儿童保健杂志
西安交通大学,中华预防医学会

中国儿童保健杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：1.199
ISSN：1008-6579
参考文献量2
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