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Smith-Magenis综合征患儿2例遗传学分析

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冯暄、朱韶华、蔺朋武、贾春暘、张钏、何静、张庆华

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甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃兰州 730050

甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,甘肃兰州 730050

Smith-Magenis综合征 17p11.2缺失 RAI基因 低深度全基因组测序

甘肃省科技计划甘肃省科技计划甘肃省科技计划兰州市科技计划

21JR7RA68022YF7FA09421JR1RA0452017-4-50

2024

10.11852/zgetbjzz2023-0785

中国儿童保健杂志
西安交通大学,中华预防医学会

中国儿童保健杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：1.199
ISSN：1008-6579
年,卷(期)：2024.32(5)
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