目的 探究切除修复交叉互补组2(Resection repair cross complementation group 2,ERCC2)和亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)多态性与中国北方女性乳腺癌易感性间的相关性.方法 选取2018年9月～2020年3月我院乳腺科收治的165例女性乳腺癌患者为观察组,另选取同时间我院乳腺体检的健康女性165例作为对照组.回顾患者医疗档案,收集每例患者的相关临床病理特征.采集两组的静脉血2 ml,提取DNA,对ERCC2基因上rs1799793、rs13181和MTHFR基因上rs1801133、rs1801131的4个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点采用TaqMan SNP基因分型的方法进行分型.采用哈迪温伯格平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)分析两组ERCC2和MTHFR基因的多态性和等位基因分布;分析ERCC2位点单倍型和MTHFR位点单倍型发生乳腺癌的风险;分析ERCC2和MTHFR单倍型与乳腺癌患者临床年龄的关系及家族形成的风险.结果 观察组ERCC2 rs1799793-rs1318单倍型A-C显著高于对照组,它与乳腺癌风险增加相关(OR=1.75,95％CI 1.39～2.54,P=0.016),而两组之间在其他基因型的分布上差异均无统计学意义(P>0.05);MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型两组之间差异均无统计学意义(P>0.05).MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型T-C与≤40岁乳腺癌患者的发病风险相关联(OR=3.52,95％CI 1.25～10.39,P=0.047),其余各单倍型乳腺癌发病风险与年龄无关;MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型T-A和T-C与家族型乳腺癌的发病风险正相关联(OR=1.56和4.96,95％CI 0.95～3.72和0.47～7.62,P=0.009和0.033),MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型C-C与家族型乳腺癌的发病风险负相关联(OR=0.36,95％CI:0.14～0.95,P=0.001),而其余各单倍型乳腺癌的发病风险与家族形成无关.结论 ERCC2和MTHFR基因的多态性与中国北方女性乳腺癌的风险增加有关,同时MTHFR rs1801133-rs1801131组成的单倍型T-A和T-C与家族型乳腺癌相关,单倍型C-C与散发型乳腺癌有关,单倍型T-C在≤40岁的乳腺癌患者中更为常见.
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