骨髓增生异常性肿瘤相关基因突变及治疗展望

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中文摘要：骨髓增生异常性肿瘤(Myelodysplastic neoplasms，MDS)是一种血液系统克隆性增殖性疾病。采用二代基因测序(Next-generation sequencing，NGS)等方法，研究者发现超过80%的MDS患者在涉及不同细胞途径的基因中至少有一个或多个突变[1]。许多突变基因，如TET2、ASXL1、SF3B1、SRSF2、DNMT3A和RUNX1等的突变发生率均在10%以上。这些突变基因与MDS的启动、发展、危险分层、诊断、治疗反应及预后判断密切相关。现就MDS的基因突变、发病机制及针对突变基因的后续应对研究等作一综述，以期对MDS分子遗传学异常、发病机制及相应的药物研发有进一步了解。

作者：

伍学强、惠卉

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作者单位：

北京航天总医院,北京 100076

关键词：

骨髓增生异常性肿瘤基因突变治疗

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1672-9463.2024.02.001

中国现代医药杂志

北京航天总医院

中国现代医药杂志

影响因子：0.689

ISSN：1672-9463

年,卷(期)：2024.26(2)

参考文献量82