摘要
骨髓增生异常性肿瘤(Myelodysplastic neoplasms,MDS)是一种血液系统克隆性增殖性疾病.采用二代基因测序(Next-generation sequencing,NGS)等方法,研究者发现超过80%的MDS患者在涉及不同细胞途径的基因中至少有一个或多个突变[1].许多突变基因,如TET2、ASXL1、SF3B1、SRSF2、DNMT3A和RUNX1等的突变发生率均在10%以上.这些突变基因与MDS的启动、发展、危险分层、诊断、治疗反应及预后判断密切相关.现就MDS的基因突变、发病机制及针对突变基因的后续应对研究等作一综述,以期对MDS分子遗传学异常、发病机制及相应的药物研发有进一步了解.
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