首页|以胰腺炎及糖尿病为首发症状的Werner综合征1例

以胰腺炎及糖尿病为首发症状的Werner综合征1例

扫码查看
原文链接
  • NETL
  • NSTL
  • 万方数据
Werner综合征主要以生长发育迟缓、典型皮肤病变为首发临床表现，以胰腺炎、糖尿病为首发症状者极为罕见。本病例因"反复上腹痛 3 年，加重 13 天"入院，患者为 20 岁女性，体型瘦小，多次发生脂源性胰腺炎，且合并血糖异常，经完善腹部MRI+MRCP、基因检测、家系二代测序检测等相关检查后确诊为Werner 综合征。予抑制胰酶分泌、抑酸护胃、护肝、抗感染、降甘油三酯、调脂稳斑、降糖等对症支持治疗后好转出院。Werner综合征是一种罕见的由 WRN基因突变失活而导致的常染色体隐性遗传性疾病，表现多样，易误诊，故需要充分认识了解该病特点，争取尽早识别、诊断，同时需对患者进行长期随访观察，为今后的遗传疾病的研究提供更多的病例及有益参考。

宗铮

展开 >

贵州省人民医院全科医学科,贵州贵阳 550000

Werner综合征 胰腺炎 糖尿病

2024

10.3969/j.issn.1672-9463.2024.09.020

中国现代医药杂志
北京航天总医院

中国现代医药杂志

影响因子：0.689
ISSN：1672-9463
年,卷(期)：2024.26(9)