摘要
Werner综合征主要以生长发育迟缓、典型皮肤病变为首发临床表现,以胰腺炎、糖尿病为首发症状者极为罕见.本病例因"反复上腹痛 3 年,加重 13 天"入院,患者为 20 岁女性,体型瘦小,多次发生脂源性胰腺炎,且合并血糖异常,经完善腹部MRI+MRCP、基因检测、家系二代测序检测等相关检查后确诊为Werner 综合征.予抑制胰酶分泌、抑酸护胃、护肝、抗感染、降甘油三酯、调脂稳斑、降糖等对症支持治疗后好转出院.Werner综合征是一种罕见的由 WRN基因突变失活而导致的常染色体隐性遗传性疾病,表现多样,易误诊,故需要充分认识了解该病特点,争取尽早识别、诊断,同时需对患者进行长期随访观察,为今后的遗传疾病的研究提供更多的病例及有益参考.
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