中国现代医药杂志2024，Vol.26Issue(12) ：52-57.DOI:10.3969/j.issn.1672-9463.2024.12.012

CLDN16基因复合杂合变异致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症1例及文献复习

彭倩倩 邱闪 梁红英 周苏芹
中国现代医药杂志2024，Vol.26Issue(12) ：52-57.DOI:10.3969/j.issn.1672-9463.2024.12.012
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CLDN16基因复合杂合变异致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症1例及文献复习

彭倩倩 1邱闪 1梁红英 2周苏芹1
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作者信息

  • 1. 徐州医科大学附属徐州儿童医院肾内风湿免疫科,江苏 徐州 221002
  • 2. 徐州医科大学附属徐州儿童医院新生儿内科,江苏 徐州 221002
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摘要

家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)是一种以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症及早期易发生进展性肾功能不全为特征的肾小管常染色体隐性遗传病,临床罕见,早期临床表现不典型,多被误诊误治.本文报道 1 例CLDN16 基因突变导致FHHNC患儿临床及基因表型特点,并总结CLDN16 基因及CLDN19 基因突变FHHNC疾病的临床特点,以期为该疾病的认识提供更多补充.

关键词

家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症/CLDN16基因/CLDN19基因/新突变

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出版年

2024
中国现代医药杂志
北京航天总医院

中国现代医药杂志

影响因子：0.689
ISSN：1672-9463
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