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RNA修饰与人类疾病研究进展

Research progress of RNA modification and its association with human diseases

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转录后修饰广泛存在于各种RNA分子中.这种化学修饰可通过调控RNA剪接、翻译、运输、定位、稳定性等多种方式发挥生物学功能.近年来,高通量测序技术及化学生物学检测等技术的快速发展使多种RNA修饰(如m6A,m5C,m1A)的准确鉴定和定位问题取得突破.RNA修饰与编辑作为一类新的表观转录生物标志物,在肿瘤、神经系统疾病、免疫性疾病等多种疾病的诊断和治疗中受到广泛关注.本文主要综述了 RNA修饰与编辑的生物学功能以及参与蛋白调控的分子机制,并重点回顾了其在疾病诊疗中的应用进展.
Post-transcriptional chemical modifications are prevalent in various RNA molecules and play a profound role in biological functions,including the regulation of RNA splicing,translation,transport,localization,and stability.Recent advancements in high-throughput sequencing and chemical modification detection technologies have facilitated significant breakthroughs in accurately identifying and localizing different RNA modifications,such as m6A,m5C,and m1A.As a novel category of epigenetic transcriptional biomarkers,RNA modifications have garnered considerable attention in the diagnosis and treatment of numerous diseases,including tumors,neurological diseases and immunological diseases.This review aims to provide a comprehensive overview of the biological roles of RNA modification and editing,the underlying molecular mechanisms regulating protein expression and further highlight the progress in the application of RNA modification in disease diagnosis and treatment.

RNA modificationsRNA editingepigeneticsdiseasebiomarker

高纯纯、管敏鑫、何晓、金昊、金勇丰、刘君、罗慧、曲慧儒、谢珊珊、杨运桂、张锐、张薪泞、张艺凡、周天华

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中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心),北京 100101

浙江大学医学院第四附属医院线粒体生物医学研究中心,浙江大学医学院遗传学研究所,浙江省遗传与发育障碍重点实验室,杭州 310058

浙江大学医学院,杭州 310058

浙江大学生命科学学院,先进药物递释系统全国重点实验室,杭州 310058

北京大学生命科学学院,北大-清华生命联合中心,蛋白质与植物基因研究国家重点实验室,北京 100871

中山大学生命科学学院,广州 510275

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RNA修饰 RNA编辑 表观遗传学 疾病 生物标记物

国家重点研发计划浙江大学上海高等研究院繁星科学基金

2021YFE0114900SN-ZJU-SIAS-009

2023

中国科学(生命科学)
中国科学院

中国科学(生命科学)

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子:0.725
ISSN:1674-7232
年,卷(期):2023.53(11)
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