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哺乳动物减数分裂联会复合体的结构、功能与人类不孕不育

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同源染色体联会,即联会复合体的形成,是减数第一次分裂的关键事件之一.联会复合体作为减数分裂前期染色体行为的结构基础,对减数分裂程序性DSB的产生、修复及重组交换的形成都有必不可少的支持和调控作用.当因为联会复合体相关蛋白突变导致联会复合体不能正常形成时,将导致多种减数分裂异常,从而激活不同的减数分裂前期检验点,诱发减数分裂停滞、配子不能产生和不孕不育.本综述将重点针对小鼠减数分裂联会复合体相关的重要发现进行回顾,总结联会复合体的组成、结构、组装过程以及在减数分裂中的作用,分析迄今发现的联会复合体相关蛋白突变与人类不孕不育的关系,并展望联会复合体相关的研究方向和重点.
The structure and function of mammalian synaptonemal complex and human infertility
The assembly of synaptonemal complex between homologous chromosomes is a critical event in meiosis prophase I.As the structural foundation for meiotic chromosome behaviors,synaptonemal complex plays an essential role in supporting and regulating the initiation and repair of programmed DSBs to generate crossovers.Mutations that disrupt the assembly of synaptonemal complex would cause various meiotic defects and activate different meiotic checkpoints to result in spermatogenesis arrest and infertility.In this review,we will summarize the important discoveries related to synaptonemal complex during meiosis in mammals.We will elaborate the composition,structure,assembly and meiotic functions of synaptonemal complex;analyze the relationship between human infertility and mutations on synaptonemal complex components;as well as prospect the direction and hotspot for future research in this area.

meiosissynaptonemal complexmammalhuman infertility

蒋涵玮、樊岁兴、史庆华

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合肥综合性国家科学中心大健康研究院,合肥 230027

中国科学技术大学附属第一医院生殖与遗传分院,合肥 230027

合肥微尺度物质科学国家研究中心,合肥 230027

中国科学技术大学基础医学院,合肥 230027

安徽省生物医学与健康实验室,合肥 230027

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减数分裂 联会复合体 哺乳动物 人类不孕不育

国家自然科学基金国家自然科学基金国家自然科学基金国家重点研发计划国家重点研发计划合肥综合性国家科学中心大健康研究院健康与医学研究所全球遴选项目科大新医学联合基金

U21A2020431900398321006892021YFC27002002022YFC2702601DJK-LX-2022010YD9100002034

2024

中国科学(生命科学)
中国科学院

中国科学(生命科学)

CSTPCD北大核心
影响因子:0.725
ISSN:1674-7232
年,卷(期):2024.54(1)
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