摘要
目的 报道1例确诊的神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床资料,提高对NIID临床特征的认识及诊断思路,为临床工作提供帮助.方法 收集海南省人民医院收治并确诊的1例NIID患者的病例资料,回顾性分析其临床特点、头颅MRI、病理等检查资料,结合文献复习进行分析.结果 患者头痛发作时,剧烈并伴随意识障碍,出现进行性认知损害.头颅MRI及DWI序列示双侧丘脑、两侧额叶皮质下、两侧基底节、放射冠区及双枕顶叶多发斑片状及斑点状长T1长T2信号,T2-FLAIR呈高信号,部分DWI高信号,且高信号在皮质下呈"绸带征".NIID致病NOTCH2NLC基因阴性,但肌肉活检可见包涵体.结论 临床急性起病,有头痛、意识障碍和认知损害的患者,尤其是MRI及DWI序列示皮髓交界处存在异常高信号的预警信号,在排除其他疾病时需考虑NIID可能,行皮肤肌肉活检可明确诊断.
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