摘要
目的 探讨仅表现为孤立性的局灶性皮质发育不良(FCD)的结节性硬化症(TSC)患者的临床特点,以及与FCD的鉴别要点.方法 回顾性分析1例以孤立性FCD为主要表现TSC患儿的临床资料、诊断、治疗经过,并结合相关文献进行分析.结果 患儿女性,8月龄+25 d.患儿无明显诱因间断发热,抽搐3 d入院.入院后脑电图提示右侧前头部放电;头颅MRI提示右额叶局灶性皮质发育不良;口服抗癫(痫)药物治疗效果欠佳.患儿姨母有癫(痫)病史,进一步行基因检测提示来源于母亲的TSC1基因无义变异.目前,检索文献尚无TSC1基因c.144_157del(p.Tyr48Ter)相关病例报道.之后患儿行右额病灶切除术,术后抽搐未再发作.病理提示存在灶性钙化,结合家系情况及基因报告,确诊为TSC.予制定长程随访管理.结论 FCD与TSC临床表现有相似之处,但两者的治疗选择、长程管理及预后不同.当FCD患者且存在癫(痫)家族史时,应积极完善基因检测,可避免误诊;TSC1基因c.144_157del(p.Tyr48Ter)位点变异的发现扩大了TSC疾病的基因谱.
基金项目
河北省卫健委医学科学研究课题计划(20190133)
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