摘要
目的:核苷酸切除修复是体内一种复杂的生化过程,参与了多种DNA损伤的修复.既往研究提示着色性干皮病基因组C(Xeroderma pig-mentosum group C,XPC)基因在体内的DNA修复过程中发挥重要作用.本研究旨在探讨XPC基因多态性对接受卡培他滨为基础辅助化疗的结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者的预后影响.方法:连续性地纳入158例接受手术切除和卡培他滨为基础辅助化疗方案的CRC患者.回顾性整理分析患者的临床资料进行相关性分析.并用患者的外周血标本进行XPC基因遗传变异的分析和mRNA表达检测.探讨XPC基因多态性和预后及mRNA表达的关联性,通过Cox模型进行多变量校正.结果:本研究回顾性地整理分析并随访了158例接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者的生存数据,中位随访时间为5.0年(范围:0.25～7.5年).158例CRC患者的中位无疾病生存期为4.5年,中位总生存期为5.7年.多态性分析结果提示rs2228001位点具有显著的临床意义.该位点在CRC患者中的分布频率为:TT基因型86例(54.4％),TG基因型60例(38.0％),GG基因型12例(7.6％),最小等位基因分布频率为0.27,符合哈迪温伯格平衡(P=0.733).后续分析将TG和GG基因型合并,TT基因型和TG/GG基因型患者的中位无疾病生存期分别为4.5年和5.7年(χ2=7.072,P=0.008).此外,两组基因型患者的中位总生存期分别为5.0年和5.9年(χ2=5.416,P=0.020).另外,在65例可以检测XPC基因mRNA表达水平的患者中发现,TG/GG基因型的XPC基因的mRNA表达水平显著高于TT基因型,差异具有统计学意义(t=6.478,P<0.001).结论:XPC基因rs2228001位点和接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者的预后有相关性.研究结论尚需要前瞻性研究进一步验证.
基金项目
黑龙江省省属本科高校中央支持地方高校改革发展高水平人才河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190860)
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