摘要
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征.该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退.PME通常于儿童晚期或青春期起病,但可发生于任何年龄,在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%.近年来,除了以抗癫痫发作药物治疗外,涌现出许多非药物治疗,如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等,本文将对PME的治疗进展进行综述.
基金项目
甘肃省科技厅重点研发计划(21YF1FA171)
兰州大学第二医院"萃英科技创新"计划(CY2019-MS13)
2017年兰州大学第二医院"萃英研究生指导教师"培育计划(201701)
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