目的:探讨产前四联筛查防止缺陷儿出生的实用价值.方法:选取孕中期孕妇6 017例,采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇及抑制素A水平.采用产前风险筛查评估软件计算风险概率.结果:6 017例孕妇中,筛查出唐氏综合征(DS)高风险312例(5.19%),临界风险625例(10.39%);18三体综合征(ES)高风险6例(0.10%),临界风险10例(0.17%);开放性神经管缺陷(ONTD)高风险55例(0.91%).结论:产前筛查是一种无创伤性、简便、安全、经济有效的检测手段,可避免DS、ES及ONTD的诞生,优化了医疗资源和提高人口出生素质.