目的:评价无创产前DNA检测与血清学筛查在提示胎儿染色体非整倍体中的应用价值.方法:选取2017年1月-2018年12月在产科门诊就诊的孕妇,进行无创产前DNA检测与血清学产前筛查,筛查结果异常孕妇行进一步遗传诊断,胎儿出生后进行随访,对两种产前筛查方法的灵敏度、特异性、假阳性率、阳性预测值等指标进行统计学分析.结果:同时进行中孕期血清学筛查及无创产前DNA检测者共15325例,中孕期血清学筛查高风险1530例,阳性率为10％,假阳性为9.42％,阳性预测值为1.34％,灵敏度为66.7％,特异性为90.7％;无创产前DNA检测高风险72例,阳性率为0.47％,假阳性率为0.16％,阳性预测值为53％,灵敏度为100％,特异性为99.8％.结论:无创DNA检测对染色体非整倍体的检测效率高于中孕期血清学筛查.
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