丙酸血症筛查及诊治专家共识
Expert consensus on screening and diagnosis and treatment of propionic academia
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组 中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会 中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会 韩连书 1杨艳玲 2杨茹莱 邹卉 3王峤 4苗静琨 5徐两蒲 6陈瑞敏 7陆炜 8江剑辉 9范歆 10罗静思 11黄永兰 12崔岚巍 13杨素红 14卫海燕 15王维鹏 16王华 17梁雁 18罗小平 18王洁 19李桂梅 20吕拥芬 21田国力 21顾学范 1梁黎黎 1邱文娟 1张惠文 1文伟 22曹冰燕 4巩纯秀 4孔元原 23俞丹 24欧明才 25汪治华 26强荣 27周裕林 28章印红 29朱宝生 29傅君芬 30黄新文 30赵正言 30何玺玉 31麻宏伟 32辛颖32
作者信息
- 1. 上海交通大学医学院附属新华医院
- 2. 北京大学第一医院
- 3. 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院
- 4. 首都医科大学附属北京儿童医院
- 5. 重庆市妇幼保健院
- 6. 福建省妇幼保健院
- 7. 福建医科大学附属福州儿童医院
- 8. 复旦大学附属儿科医院
- 9. 广东省妇幼保健院
- 10. 广西医科大学第二附属医院
- 11. 广西壮族自治区妇幼保健院
- 12. 广州市妇女儿童医疗中心
- 13. 哈尔滨医科大学附属第六医院
- 14. 杭州市儿童医院
- 15. 河南省儿童医院
- 16. 湖北省妇幼保健院
- 17. 湖南省儿童医院
- 18. 华中科技大学同济医学院附属同济医院
- 19. 三亚市妇幼保健院三亚市妇女儿童医院
- 20. 山东第一医科大学附属省立医院
- 21. 上海交通大学医学院附属儿童医院
- 22. 深圳市妇幼保健院
- 23. 首都医科大学附属北京妇产医院
- 24. 四川大学华西第二医院
- 25. 四川省妇幼保健院
- 26. 西安市儿童医院
- 27. 西北妇女儿童医院
- 28. 厦门大学附属妇女儿童医院
- 29. 云南省第一人民医院
- 30. 浙江大学医学院附属儿童医院
- 31. 中国人民解放军总医院第五医学中心
- 32. 中国医科大学附属盛京医院
- 折叠
摘要
丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主.诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCC4或PCCB基因变异.治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症处理为主.在先证者诊断明确的基础上,父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症.为提高丙酸血症的诊治策略,达到早诊断、早治疗及改善预后的目的,参考国内外相关文献,经国内相关专家认真及充分讨论,制定该共识.
Abstract
Propionic acidemia is a rare disease.It is also a common organic acidemia.The clinical manifestations of the patients are nonspecific,including vomiting,lethargy,muscle weakness or convulsions during acute stage,and motor,language and intellectual retardation due to brain damage during the stable phase.Diagnosis of the disease is based on increased blood propionyl-carnitine,propionyl-carnitine to acetyl-carnitine ratio,urinary methylcitrate and mutation of PCCA or PCCB gene.Treatment of the disease is based on dietary therapy,L-carnitine and symptomatic management.Propionic acidemia can be detected by prenatal testing for the fetus of the family whose proband had definite diagnosis.In order to improve the strategy for the diagnosis and treatment of propionic acidemiaand achieve the Objective of early diagnosis,early treatment and better prognosis,the consensus was formulated by referring to relevant domestic and foreign literature and careful discussion by relevant domestic experts.
关键词
丙酸血症/新生儿筛查/有机酸/诊断/治疗Key words
propionic acidemia/newborn screening/organic acidemia/diagnosis/treatment引用本文复制引用
基金项目
上海市卫生健康委科研项目(202140346)
国家重点研发计划(2022YFC2703401)
国家重点研发计划(2021YFC1005305)
出版年
2024
国家科技期刊平台
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