儿童毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型3例
Three cases of tricho-rhino-phalangeal syndrome type Ⅰ in children
张丹丹 1张鸿 2高怡青 3吴海瑛 1王学谦 4王红英 5陈婷6
作者信息
- 1. 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,江苏苏州 215003
- 2. 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,江苏苏州 215003;浙江省台州市立医院儿内科,浙江台州 318000
- 3. 徐州医科大学附属徐州儿童医院内分泌科,江苏徐州 221000
- 4. 苏州大学附属儿童医院苏州市儿童罕见病临床医学中心,江苏苏州 215003
- 5. 苏州大学附属儿童医院苏州市儿童罕见病临床医学中心,江苏苏州 215003;苏州大学附属儿童医院儿科临床研究院,江苏苏州 215003;苏州市吴江区儿童医院儿科研究室,江苏苏州 215200
- 6. 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,江苏苏州 215003;苏州大学附属儿童医院苏州市儿童罕见病临床医学中心,江苏苏州 215003;昆山市第六人民医院儿科,江苏昆山 215300
- 折叠
摘要
收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)Ⅰ型患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形.病例2和病例3患儿均同时存在生长激素缺乏,病例3患儿出现青春发育时间提前.全外显子基因测序显示3例患儿均存在TRPS1基因变异,对于合并头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形的矮身材儿童,需警惕TRPS,及时完善基因检测明确诊断,有利于患儿长期预后管理.
Abstract
Clinical data of 3 children were collected,who were diagnosed with tricho-rhino-phalangeal syndrome(TRPS)type Ⅰ at the Department of Endocrinology,Genetics,and Metabolism of Children's Hospital of Soochow University from September 2021 to February 2023,and the clinical and genetic characteristics were analyzed.All three patients exhibited short stature,sparse hair,special facial features and skeletal abnormalities.Patients 2 and 3 both had growth hormone deficiency.For short stature children with sparse hair,special facial features and skeletal malformations,it is necessary to be alert to TRPS and to complete genetic testing in time in clinical practice,in order to achieve early diagnosis and to benefit long-term management of prognosis.
关键词
毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型/TRPS1基因/临床特征/管理Key words
tricho-rhino-phalangeal syndrome type Ⅰ/TRPS1 gene/clinical characteristics/management引用本文复制引用
出版年
2024
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