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宁波部分地区新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析

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目的 通过对宁波部分地区新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果分析,探讨听力筛查联合耳聋基因筛查的意义.方法 选取2019年11月-2021年11月在宁波市妇女儿童医院出生的8 382例新生儿作为研究对象.应用耳声发射和自动听性脑干反应进行听力筛查;应用荧光PCR熔解曲线法对耳聋基因进行检测;最后对荧光PCR熔解曲线法检测出的可疑基因采用Sanger测序法进行检测.结果 8 382例新生儿中,听力筛查未通过78例,占0.93％.耳聋基因检测共检出456例基因突变,检出率为5.44％,其中以GJB2基因c.235delC为主,其次为SLC26A4基因c.919-2A＞G.新生儿听力筛查联合耳聋基因检测共检出523例阳性患儿,联合筛查检出率为6.24％.结论 新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可提高耳聋阳性检出率.GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A＞G是宁波部分地区新生儿耳聋基因最常见的2个突变位点.
Analysis of hearing screening combined with deafness gene testing of neonates in partial areas of Ningbo City

潘澍青、潘小莉、鲍幼维、李海波

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宁波市妇女儿童医院,浙江315000

新生儿 听力筛查 耳聋基因 Sanger测序

宁波市社会发展公益领域面上类项目宁波市科技计划宁波市科技计划宁波市儿童健康与疾病临床医学研究中心项目

2019C50070202003N4223202002N31502019A21002

2023

中国卫生检验杂志
中华预防医学会

中国卫生检验杂志

影响因子：0.771
ISSN：1004-8685
年,卷(期)：2023.33(1)
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