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区域人群3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的筛查、基因检测

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目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对宁波地区5年间新生儿进行遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)筛查,通过尿气相色谱质谱和基因分析对MCCD筛查阳性病例进行临床确诊.结果 2018年—2021年宁波地区新生儿遗传代谢病筛查275 850例,筛出MCCD可疑阳性76例,筛查阳性率为0.28‰.阳性召回后16例选择基因检测,同时行尿液GCMS检测,确诊阳性病例7例,均有筛查指标特征性改变,其中MCCC1和MCCC2基因纯合突变3例,复合杂合突变4例.除此之外,还发现MCCC1和MCCC 2基因变异携带7例.MCCC1基因共检测到11个变异,其中3个(c.1377+87C＞T,c.1259T＞A,c.830G＞A)是目前为止未见文献报道的.结论 宁波地区MCCD的发生率约为1/39 407(7/275 850);相关基因变异频率最高的是MCCC1基因的 c.1679dup(p.N560Kfs * 10),占所有变异的 19％(4/21),其次为 c.639+2T＞A,占 14.3％(3/21);发现 3 个新的MCCC1变异,扩展了 MCCC1变异谱.
Screening and gene detection of 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency in regional population

庄丹燕、张杰、王飞、杨香春、李海波、余颀

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宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室,浙江315012

3-甲基巴豆酰辅酶A叛化酶缺乏症 串联质谱技术 新生儿筛查

浙江省医药卫生科技项目宁波市医学重点扶植学科项目宁波市公益性科技计划

2023KY11212022-F262022S035

2023

中国卫生检验杂志
中华预防医学会

中国卫生检验杂志

影响因子：0.771
ISSN：1004-8685
年,卷(期)：2023.33(4)
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