目的 以271例胚胎停育染色体检测为例,比较染色体微阵列分析与高通量测序在临床应用的优势与局限.方法 选择2017年3月—2021年8月在本院就诊确定为胚胎停育的271例患者为研究对象,74例采用CNV-Seq检测作为试验组,另外197例采用CMA检测作为对照组.结果 试验组报告阳性结果的有46例(62.16％),对照组报告阳性120例(60.91％),两者阳性率比较差异无统计学意义(x2=0.04,P＞0.05).经Spearman等级相关分析发现,染色体异常率与患者年龄成正相关(r=1.00,P＜0.001).试验组和对照组前10周累积样本的染色体异常率分别为71.19％和65.73％.试验组和对照组的孕周数与染色体异常率相关(x2值分别为12.80、6.10,P＜0.05).结论 CMA及CNV-Seq技术均可有效检出胚胎停育遗传学病因,两者之间具有较好的一致性.考虑经济性,在告知技术局限性的前提下,推荐使用CNV-Seq+STR进行胚胎停育流产物分析.
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