摘要
目的 探讨羊水细胞异常染色体核型的种类以及和不同产前诊断指征之间的联系.方法 回顾性分析2015年1月-2022年7月在本院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的10 754例孕妇诊断资料,将其临床指征及核型分析结果进行分类与统计.结果 在10 754例孕妇中共检出染色体异常850例,异常率为7.9％,其中非整倍体数目异常608例(71.5％),结构异常242例(28.5％).在八类产前诊断指征中,以无创产前基因检测高风险为指征的异常检出率最高,为50.6％,其余由高到低分别为父母一方染色体异常(35.5％)、高龄合并其他指征(13.6％)、高龄(6.5％)、超声异常(6.4％)、血清学筛查高风险(2.5％)、不良孕产史(2.5％)以及其他因素(2.2％).结论 引导具有产前诊断指征的孕妇及时进行染色体检查,有助于排查胎儿染色体疾病,提高人口出生质量.
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