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7 182例育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

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目的 分析崇左市育龄人群地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控提供资料.方法 对2019年1月—2022年8月在崇左市人民医院就诊的疑似地中海贫血的7 182例育龄人群,采用PCR方法结合反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α地中海贫血和17种地中海贫血基因检测.结果 7 182例疑似育龄人群中检出地中海贫血4 166例,检出率为58.01％;其中α地中海贫血2 772例,检出率为38.60％,包括静止型875例(31.56％)、轻型1 723例(62.16％)和中间型174例(6.28％),其主要基因型为--SEA/αα(50.00％),另检出--Thai/αα 5例(0.18％).β地中海贫血1 057例,检出率为14.72％,包括杂合子1 049例(99.24％)、纯合子2例(0.19％)和双重杂合子6例(0.57％),以β41-42/βN(37.66％)和β17/βN(25.36％)为主.α复合β地中海贫血337例,检出率为4.69％,其中检出-α3./αα复合β4 1-42/β41-42、αws α/αα复合β41-42/β17、--SEA/-α3.7复合β-28/βIVS-1-1、--SEA/αα复合β-28/β17和-α3.7/αα复合β71-72/βE各1例.结论 崇左地区育龄人群中地中海贫血基因检出率高,中间型和重型地中海贫血有一定的发生率,应加强高风险人群产前干预,尤其是中间型、重型地中海贫血患者的孕期保健,防止重型地中海贫血患儿的出生和孕期严重并发症的发生.
Analysis of thalassemia gene detection results in 7 182 cases of childbearing age

ThalassemiaGenotypePopulation of childbearing age

梁晓玉、李东明、陆冠武、宁贻崇、黄明清、何升

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崇左市人民医院检验科,广西532200

广西壮族自治区妇幼保健院检验科

广西壮族自治区出生缺陷预防与控制研究所

地中海贫血 基因型 育龄人群

国家自然科学基金中央引导地方财政专项基金广西卫生适宜技术开发项目广西医学高层次骨干人才139计划

81660034桂科ZY1949016S2021071G202003023

2023

中国卫生检验杂志
中华预防医学会

中国卫生检验杂志

影响因子：0.771
ISSN：1004-8685
年,卷(期)：2023.33(10)
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