摘要
目的 分析崇左市育龄人群地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控提供资料.方法 对2019年1月—2022年8月在崇左市人民医院就诊的疑似地中海贫血的7 182例育龄人群,采用PCR方法结合反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α地中海贫血和17种地中海贫血基因检测.结果 7 182例疑似育龄人群中检出地中海贫血4 166例,检出率为58.01％;其中α地中海贫血2 772例,检出率为38.60％,包括静止型875例(31.56％)、轻型1 723例(62.16％)和中间型174例(6.28％),其主要基因型为--SEA/αα(50.00％),另检出--Thai/αα 5例(0.18％).β地中海贫血1 057例,检出率为14.72％,包括杂合子1 049例(99.24％)、纯合子2例(0.19％)和双重杂合子6例(0.57％),以β41-42/βN(37.66％)和β17/βN(25.36％)为主.α复合β地中海贫血337例,检出率为4.69％,其中检出-α3./αα复合β4 1-42/β41-42、αws α/αα复合β41-42/β17、--SEA/-α3.7复合β-28/βIVS-1-1、--SEA/αα复合β-28/β17和-α3.7/αα复合β71-72/βE各1例.结论 崇左地区育龄人群中地中海贫血基因检出率高,中间型和重型地中海贫血有一定的发生率,应加强高风险人群产前干预,尤其是中间型、重型地中海贫血患者的孕期保健,防止重型地中海贫血患儿的出生和孕期严重并发症的发生.
基金项目
国家自然科学基金(81660034)
中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949016)
广西卫生适宜技术开发项目(S2021071)
广西医学高层次骨干人才139计划(G202003023)
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