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一例Gitelman综合征家系的临床特征及基因突变分析

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目的 分析Gitelman综合征患者的临床特征及基因突变类型.方法 收集先证者及家系成员临床资料及实验室检查结果,采集其外周静脉血,经测序分析寻找相关突变位点,结合临床特征对其突变基因进行分析.结果 先证者的临床特征和实验室检查基本符合Gitelman综合征诊断.基因突变分析显示,先证者及其弟弟的SLC12A3基因第1号外显子存在c.248G＞A(p.Arg83Gln)杂合错义的致病突变;先证者、先证者弟弟和先证者女儿的SLC12A3基因第7号内含子与第8号外显子之间存在c.965-1_976delins-ACCGAAAATTTT缺失插入突变,该突变可导致NCCT蛋白在第7内含子和第8外显子之间的剪接位点异常,最终导致蛋白活性和功能受损.结论 Gitelman综合征患者起病隐匿,临床医师需详细问诊与完善实验室检验;SLC12A3基因c.248G＞A(p.Arg83Gln)和c.965-1_976delins-ACCGAA-AATTTT突变是该Gitelman综合征家系的可能致病变异.
Clinical characteristics and gene mutation analysis of a pedigree with Gitelman syndrome

Gitelman syndromeHypokalemiaGene mutationSLC12A3 gene

蔡晓晓、童郁、陈璐、施建有

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温州市人民医院检验科,浙江325800

Gitelman综合征 低钾血症 基因突变 SLC12A3基因

温州市科技计划项目

Y2020580

2023

中国卫生检验杂志
中华预防医学会

中国卫生检验杂志

影响因子：0.771
ISSN：1004-8685
年,卷(期)：2023.33(11)
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