摘要
目的 利用生物信息学挖掘成人急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的关键基因并探索其发病机制.方法 从GEO数据库下载成人AML和健康对照的基因芯片,利用R语言筛选出两者差异表达基因,利用DAVID数据库对差异表达基因进行GO分析和KEGG通路富集分析.基于STRING数据库及Cytoscape软件构建蛋白质相互作用网络,分析其关键基因簇及关键基因.结果 共纳入3个平台的成人AML和健康对照的基因芯片,筛选出共同差异表达基因85个,包括16个上调基因和69个下调基因.富集分析显示共同差异表达基因主要集中在免疫反应、蛋白结合、质膜上,主要涉及细胞因子-细胞因子受体相互作用、造血细胞谱系、T细胞受体信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒性和癌症中的转录失调等信号通路.蛋白质相互作用网络提示存在3个主要的基因簇和10个关键基因,分别为CD2、CCR7、PRF1、CD247、GZMB、GZMA、KLRB1、CD3D、IL2RB和CCL5.结论 筛选出的关键基因和信号通路有助于加深对成人AML发病机制的理解,同时为后续研究提供一定的理论依据.