目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnor-malities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)胎儿中的应用价值.方法 回顾性收集2018年1月-2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析.结果 在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20％.CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59％.2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(x2=6.06,P＜0.05).CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs0按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45％和33.33％,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值.
Clinical value of microarray in prenatal diagnosis of fetus with congenital abnormalities of the kidney and urinary tract
Congenital abnormalities of the Kidney and urinary tractChromosome karyotypeChromosome microarray analysisCopy number variation
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