中国卫生检验杂志2023，Vol.33Issue(14) ：1714-1717.

染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值

Clinical value of microarray in prenatal diagnosis of fetus with congenital abnormalities of the kidney and urinary tract

金克勤 张俊 徐夏苑 王春茶 张丽萍 胡旻
中国卫生检验杂志2023，Vol.33Issue(14) ：1714-1717.
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染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值

Clinical value of microarray in prenatal diagnosis of fetus with congenital abnormalities of the kidney and urinary tract

金克勤 1张俊 1徐夏苑 1王春茶 2张丽萍 3胡旻2
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作者信息

  • 1. 金华市妇幼保健院遗传实验室,浙江321000
  • 2. 金华市妇幼保健院妇产科
  • 3. 金华市妇幼保健院超声医学科
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摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnor-malities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)胎儿中的应用价值.方法 回顾性收集2018年1月-2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析.结果 在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20％.CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59％.2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(x2=6.06,P＜0.05).CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs0按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45％和33.33％,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值.

关键词

先天性泌尿系统畸形/染色体核型/染色体微阵列分析/拷贝数变异

Key words

Congenital abnormalities of the Kidney and urinary tract/Chromosome karyotype/Chromosome microarray analysis/Copy number variation

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基金项目

金华市科学技术项目(2021-3-123)

金华市科学技术项目(2021-4-231)

出版年

2023
中国卫生检验杂志
中华预防医学会

中国卫生检验杂志

影响因子：0.771
ISSN：1004-8685
参考文献量2
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