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宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

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目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的筛查结果,了解CAH的发病率,探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱,为临床诊断和遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析2018年6月-2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况;再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对确诊的 CAH 患儿进行 CYP21A2 基因检测,分析CYP21A2基因检测结果.结果 268 319例新生儿中,CAH筛查阳性1 099例,阳性率为0.41％;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰.15例CAH的患儿根据临床表型分型,失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例.9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测,共检出11种突变,包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L、p.I237N、p.V238E 和 p.M240K.结论 宁波地区新生儿 CAH 发病率为0.056‰,与全国平均水平相近;对CAH患儿进行基因检测,可明确病因,并对疾病的早期治疗,遗传咨询提供参考.
Screening and analysis of newborn congenital adrenal hyperplasia in Ningbo area

Congenital adrenal hyperplasiaCYP21A2 geneNewborn

葛丽莎、潘澍青、潘小莉、庄丹燕

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宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室,浙江315000

先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 新生儿

宁波市科技计划项目宁波市科技计划项目宁波市医学重点扶植学科建设项目浙江省医药卫生项目

202003N4223202002N31502022-F262023KY1121

2023

中国卫生检验杂志
中华预防医学会

中国卫生检验杂志

影响因子：0.771
ISSN：1004-8685
年,卷(期)：2023.33(14)
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