摘要
目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的筛查结果,了解CAH的发病率,探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱,为临床诊断和遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析2018年6月-2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况;再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对确诊的 CAH 患儿进行 CYP21A2 基因检测,分析CYP21A2基因检测结果.结果 268 319例新生儿中,CAH筛查阳性1 099例,阳性率为0.41％;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰.15例CAH的患儿根据临床表型分型,失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例.9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测,共检出11种突变,包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L、p.I237N、p.V238E 和 p.M240K.结论 宁波地区新生儿 CAH 发病率为0.056‰,与全国平均水平相近;对CAH患儿进行基因检测,可明确病因,并对疾病的早期治疗,遗传咨询提供参考.
基金项目
宁波市科技计划项目(202003N4223)
宁波市科技计划项目(202002N3150)
宁波市医学重点扶植学科建设项目(2022-F26)
浙江省医药卫生项目(2023KY1121)
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