中国卫生检验杂志2023，Vol.33Issue(16) ：1960-1962,1967.

NOG基因移码变异导致的听力异常家系的遗传学分析及产前诊断

Genetic analysis and prenatal diagnosis of a novel frame-shift variant of noggin gene in a family with hearing loss

嵇龙飞 蔡云祥 沈学萍 姚娟 范丽红
中国卫生检验杂志2023，Vol.33Issue(16) ：1960-1962,1967.
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NOG基因移码变异导致的听力异常家系的遗传学分析及产前诊断

Genetic analysis and prenatal diagnosis of a novel frame-shift variant of noggin gene in a family with hearing loss

嵇龙飞 1蔡云祥 1沈学萍 2姚娟 2范丽红2
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作者信息

  • 1. 湖州市第一人民医院检验科,浙江313000
  • 2. 湖州市妇幼保健院产前诊断中心
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摘要

目的 探讨一个听力损失家系的遗传学病因,并根据基因检测结果进行产前诊断.方法 对先证者进行了靶向下一代测序(next-generation sequencing,NGS),其中包含5 679个与听力损失相关的基因.NGS检测到的变异通过Sanger测序进行验证,并评估其致病性,通过羊膜穿刺术进行产前诊断.结果 测序分析在noggin(NOG)基因中发现了一个移码变异c.509delC(p.Pro170ArgfsTer4),该变异导致一个截断的蛋白质.目前,该突变未被任何数据库或出版物收录及报道,进一步生物信息学分析预测该变异为致病变异.产前诊断提示该胎儿没有携带同样的突变.结论 对该家系的分析显示NOG基因的c.509delC(p.Pro170ArgfsTer4)突变导致先证者混合性听力损失和轻度骨骼异常,这与以往的研究不同.本研究对进一步研究NOG基因突变的临床表型和发病机制具有重要意义.

关键词

听力损失/下一代测序/noggin基因/混合型/产前诊断

Key words

Hearing loss/Next-generation sequencing/Noggin gene/Mixed type/Prenatal diagnosis

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基金项目

湖州市科学技术局公益性应用研究项目(2020GY26)

浙江省医药卫生科技计划项目面上项目计划(2021K-Y1085)

出版年

2023
中国卫生检验杂志
中华预防医学会

中国卫生检验杂志

影响因子：0.771
ISSN：1004-8685
参考文献量21
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