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NOG基因移码变异导致的听力异常家系的遗传学分析及产前诊断

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目的 探讨一个听力损失家系的遗传学病因,并根据基因检测结果进行产前诊断.方法 对先证者进行了靶向下一代测序(next-generation sequencing,NGS),其中包含5 679个与听力损失相关的基因.NGS检测到的变异通过Sanger测序进行验证,并评估其致病性,通过羊膜穿刺术进行产前诊断.结果 测序分析在noggin(NOG)基因中发现了一个移码变异c.509delC(p.Pro170ArgfsTer4),该变异导致一个截断的蛋白质.目前,该突变未被任何数据库或出版物收录及报道,进一步生物信息学分析预测该变异为致病变异.产前诊断提示该胎儿没有携带同样的突变.结论 对该家系的分析显示NOG基因的c.509delC(p.Pro170ArgfsTer4)突变导致先证者混合性听力损失和轻度骨骼异常,这与以往的研究不同.本研究对进一步研究NOG基因突变的临床表型和发病机制具有重要意义.
Genetic analysis and prenatal diagnosis of a novel frame-shift variant of noggin gene in a family with hearing loss

Hearing lossNext-generation sequencingNoggin geneMixed typePrenatal diagnosis

嵇龙飞、蔡云祥、沈学萍、姚娟、范丽红

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湖州市第一人民医院检验科,浙江313000

湖州市妇幼保健院产前诊断中心

听力损失 下一代测序 noggin基因 混合型 产前诊断

湖州市科学技术局公益性应用研究项目浙江省医药卫生科技计划项目面上项目计划

2020GY262021K-Y1085

2023

中国卫生检验杂志
中华预防医学会

中国卫生检验杂志

影响因子：0.771
ISSN：1004-8685
年,卷(期)：2023.33(16)
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