目的 研究金华地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,为本地区地中海贫血的诊治提供科学依据.方法 选择2021年1月—2022年10月在金华市妇幼保健院进行孕检筛查提示地中海贫血高危的孕妇共460例,所有高危孕妇采用荧光PCR溶解曲线技术进行地中海贫血基因检测,对检测结果阳性的孕妇,召回其配偶进行地中海贫血基因筛查,并对二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇进行产前诊断.结果 460例地中海贫血高危孕妇经基因检测确诊阳性141例(30.65％),其中α-地中海贫血86例(61.00％),β-地中海贫血48例(34.04％),α-β复合型地中海贫血7例(4.96％).86例α-地中海贫血患者存在6种基因型,以--SEA/αα(76.75％)、-α37/αα(12.79％)为主.48 例 β-地中海贫血患者存在 7 种基因型,以 CD17/N(39.58％)、IVS-Ⅱ-654/N(22.92％)、CD41-42/N(20.84％)为主.7例α-β复合型地中海贫血存在4种基因型.二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇8对,羊水经基因检测结果未发现中间型及重型地中海贫血患儿,经后期随访,结论与产前诊断结果相同.结论 本地区地中海贫血基因突变类型多样,其中α-地中海贫血基因型以缺失型为主,β-地中海贫血基因型以CD17/N、IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N最为常见.通过对诊断地中海贫血高危的孕妇及配偶采取基因检测、遗传咨询等措施,能有效预防地中海贫血患儿出生,一定程度上降低出生缺陷,对加强优生优育具有十分重要的指导作用.
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