目的 了解温州市儿童地中海贫血的基因分布特点及表型特征.方法 选取温州医科大学附属育英儿童医院住院的地中海贫血患儿共220例,回顾性分析其地中海贫血基因分布特点、血液学指标、患儿肝脾肿大及籍贯分布.结果 220例地中海贫血患儿中,α-地中海贫血98例,β-地中海贫血117例,α复合β地中海贫血5例.α-地中海贫血基因型共7种,--SEA/αα最常见,构成比为52.04％,其次为-α3.7/αα(20.41％)、--SEA/-α37(15.31％);β-地中海贫血基因型共 20 种,最常见的 3 种为 CD41-42/N(30.77％)、IVS-Ⅱ-654/N(28.21％)、CD17/N(12.82％).除α-地中海贫血静止型组的RBC外,地中海贫血各组血液学参数与对照组比较,差异均有统计学意义.地中海贫血不同基因类型都有概率发生肝脾肿大,而中间型β-地中海贫血发生肝脾肿大的概率最高(73.33％).籍贯为温州的患儿超过50％,以苍南县构成比最高.结论 温州儿童地中海贫血基因分布稍不同于地中海贫血高发区,不同基因类型地中海贫血拥有各自特点的血液学特征,苍南县为温州地中海贫血相对高发区.
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