摘要
目的 研究中国南方汉族人群中DNA损伤和修复因子基因多态性与心肌梗死发病风险的相关性.方法 对207例经冠状动脉造影确诊心肌梗死患者和202例健康对照组的5个基因多态性进行检测,比较不同基因型和等位基因与心肌梗死患病风险的关系.结果 在这5个与DNA损伤和修复密切相关的因子(减数分裂重组11同源物A、活性氧调节因子1、白介素-10、脆性组氨酸三联体基因和琥珀酰-戊二酸辅酶A转移酶)中,位于减数分裂重组11同源物A(MRE11A)基因的rs2155209多态性在心肌梗死组与对照组间差异有统计学意义,其等位基因和基因型的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡(x2=0.255,P＞0.05).心肌梗死组rs2155209 C等位基因频率高于对照组(24.9％vs 15.6％,P=0.02),logistic回归分析发现MRE11A rs2155209 CC+CT基因型携带者患心肌梗死的风险高于TT基因型携带者(OR=2.01,95％CI:1.33～3.05,P=0.001),且这一关系独立于性别、年龄、吸烟、高血压、糖尿病及血清总胆固醇(total cholestero,TC)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL-C)水平等危险因素之外.没有证据表明其余SNPs与冠心病易感性相关.结论 MRE11A基因rs2155209多态性可能是中国南方汉族人群心肌梗死发病的遗传危险因素之一.
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