目的了解人骨肉瘤组织细胞色素b(cytochrome b,Cytb)基因变异,探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与肿瘤发生的关系.方法提取骨肉瘤组织总DNA,CR扩增细胞色素b基因,产物经DNA自动测序进行分析.结果20例骨肉瘤组织共有10例发生了细胞色素b基因突变,阳性率为50%.共检测到13个新的突变,并有3个突变热点:nt14783 T→C突变,t 15043G→A突变和nt 15301G→A突变.各亚型之间的碱基变异率相比较差异不存在显著性意义.结论在骨肉瘤组织中存在细胞色素b基因的高频率变异,这种变异可能在骨肉瘤发生、发展中发挥重要的作用.进一步研究这些变异对细胞功能的影响可能有助于阐明线粒体在肿瘤发生中的作用.骨肉瘤各亚型在形态学上的差异可能是由线粒体DNA其它区域或核基因组的改变引起的.