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反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究

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目的应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变.方法应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测,发生突变位点共68例,占9.26%.其中,654/N 18例占2.45%,41-42/N31例占4.22%,22-28/N 5例占0.68%,BE/N 5例占0.41%,-28/N 4例占0.54%,17/N 4例占0.54%,14-15/N 1例占0.14%,-29/41-42 1例占14%,71-72/N 1例占0.14%.结论反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点.
The Application of reverse dot hybridization technique for the gene analysis of β-thalassemia

方红辉、李芳芳、甘志彪

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深圳市人民医院,518000

β-地中海贫血 反向点杂交 基因诊断

2004

中国新医药
中华医学健康学会

中国新医药

ISSN：1726-9393
年,卷(期)：2004.3(8)
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